全球前4位的常見嚴重出生缺陷，全部或部分來源于遺傳，包括先天性心臟病、 神經管缺陷、血紅蛋白�。ǖ刎�、鐮狀細胞貧血 ）、唐氏綜合征。這四種缺陷占所有出生缺陷的25%。要降低出生缺陷發生率，產前診斷是最有效的方法。
    什么是產前診斷？
    產前診斷是以羊膜腔穿刺術和絨毛取樣等技術為主要手段，對羊水細胞、絨毛膜及臍血中胎兒細胞的染色體或基因進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。
    方法主要有：羊膜腔穿刺術、絨毛活檢術、臍靜脈穿刺術。
    如何確定胎兒是否患��？
    醫生：首先，胎兒患病導致出生缺陷原因有很多，比如遺傳因素、母體的營養狀況、藥物致畸、生物理化因素、不良嗜好等。其次，要排除胎兒是否換有單基因病或染色體病，需要做到產前診斷，也就是俗話說的“穿刺”。最后，產前診斷史預防遺傳病患兒出生的有效手段，也屬于遺傳病預防的重要環節，是降低出生缺陷的重要方法。
    什么人需要“穿刺”？
    年齡大于35歲，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；夫婦雙方之一有染色體結構異常者；夫婦雙方同為單基因隱性遺傳病攜帶者，女方為X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者；生育過染色體異常兒的孕婦，生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病兒等結構異常者，再生育再發幾率增加。
    什么時間“穿刺”，方法是什么？
    “穿刺”分為三種：第一種，絨毛穿刺在孕期的第11-14周，第二種，羊水穿刺在孕期的第16-24周，第三種，臍靜脈穿刺在孕期24周后。
    “穿刺”就像打肌注一樣，是一個很小的手術，羊水穿刺只需1-2分鐘，臍靜脈穿刺及絨毛穿刺時間稍長一些，全程超聲監測，無明顯痛感。“穿刺”后在醫院休息30分鐘，無不適，就可以離開醫院，無需住院，有不舒服再復診。
    “穿刺”前后需要注意什么？
    “穿刺”有千分之二—五的流產風險，所以要做好術前穿的準備。完善傳染病、B超、血常規及凝血功能的檢查，要測量體溫。術后居家休息1周，避免重體力活動，第三天返回醫院檢查1次。1個月內避免性生活。有腹痛、陰道流血、發熱等不適，及時復診。
    什么人不適合做“穿刺”？
    有下列情形的都不能進行“穿刺”：在手術前感染未治愈，或手術當天有感染及可疑感染者；孕婦有先兆流產或先兆早產癥狀；前置胎盤或低置胎盤有出血現象者；手術前 24 小時內兩次體溫在 37.3℃以上；孕婦患有重度的內科和外科疾病、孕婦丙肝、梅毒、艾滋實驗室檢測陽性者，這些人群不適合做“穿刺”的產前診斷。
    寶寶健康，平安是全家人的期盼，產前診斷是降低出生缺陷的重要方法。
    專家簡介
    鐘小燁，醫學遺傳與產前診斷科主任，婦產科副主任醫師，本科學歷。
    擅長：高危妊娠、復發性流產的治療。對產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢有豐富的臨床經驗。